Dziewczynka z dzielnicy Chełm zbiera na terapie enzymatyczną

Roksanka urodziła się jako zdrowe dziecko. Tyle szczęścia i radości nam dawała, że nawet gdy stwierdzono u niej obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie psychoruchowe, wierzyliśmy, że szybko pokonamy wszelkie przeciwności losu.
Po wielu latach poszukiwań prawidłowej diagnozy w 2019 roku stwierdzono, że Roksanka cierpi na bardzo rzadką chorobę NBIA odmianę BPAN, która powoduje min. odkładanie żelaza w mózgu, padaczkę, dystonie, parkinsonizm ,demencję, utratę wzroku, brak możliwości samodzielnego połykania i oddychania. NBIA to choroba neurodegeneracyjna. Córka obecnie wymaga pomocy we wszystkich czynnościach życiowych.
Terapia enzymatyczna ma za zadanie zatrzymać lub spowolnić postęp choroby, aby Rosia w jak najlepszym stanie doczekała do docelowej terapii genowej. Niestety koszty tych nowatorskich badań są bardzo duże, dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie. Wszystkim Darczyńcom bardzo dziękujemy.       https://www.siepomaga.pl/roksana-gadomska